Le alterazioni del dosaggio del gene per l’alfa-sinucleina sono rare nella malattia di Parkinson familiare
Recentemente, è stata evidenziata una triplicazione del locus dell’alfa-sinucleina associata alla malattia autosomica dominante di Parkinson in una famiglia di ampie dimensioni.
L’obiettivo di uno studio condotto da un gruppo di Ricercatori europei è stato quello di verificare se una triplicazione o altre alterazioni del dosaggio del gene dell’alfa-sinucleina fossero presenti in uno o più pazienti con malattia di Parkinson familiare.
Lo studio è stato condotto su 190 pazienti con la malattia di Parkinson familiare, provenienti da Germania, Portogallo ed Yugoslavia.
Nessuno dei campioni esaminati ha mostrato triplicazione, duplicazione o delezione dell’alfa-sinucleina.
Secondo gli Autori le alterazioni del dosaggio del gene per l’alfa-sinucleina sono rare nella malattia di Parkinson familiare. ( Xagena2005 )
Gispert S et al, Arch Neurol 2005; 62: 96-98
Neuro2005